Home  > 

Agradeço a honra que me é dada de intervir neste Curso e agradeço o tema, tão actual, que me foi proposto. Irei desenvolvê-lo em sete pontos.

1 – O genoma como estrutura biológica de aprendizagem, no tempo, de memorização e de resposta.
A descoberta, por Watson e Crick, das características químicas e estruturais da molécula do Acido Desoxiribonucleico (ADN), abrir o caminho para o atendimento científico do funcionamento das células vivas e para a compreensão da evolutividade adaptativa temporal de todos os seres vivos.
Na mensagem de 22 de Outubro de 1996, dirigida aos membros da Academia Pontifícia das Ciências, o Papa João Paulo II escreveu: “Hoje, quase cinquenta anos após a publicação da Encíclica Humanigeneris1 os novos conhecimentos levam ao reconhecimento de que a teoria da evolução é mais do que uma hipótese. É, na verdade, notável que esta teoria tenha sido progressivamente aceite por investigadores, após uma série de descobertas em campos diversos do conhecimento. Esta convergência, não pensada nem fabricada, de resultados de trabalhos conduzidos com independência uns dos outros é, em si própria, um significativo argumento a favor desta teoria”.

Na parte final desta mensagem, cuja leitura completa é indispensável para a situação correcta da minha exposição, o Papa acrescenta: “As ciências de observação descrevem e medem as múltiplas manifestações da vida, com rigor crescente e correlacionam-nas com a flecha do tempo. O momento de transição para o espiritual, não pode ser objecto deste tipo de observações que, contudo, podem descobrir, ao nível experimental, uma série de sinais muito valiosos indicativos do que é específico ao ser humano. Mas a experiência do conhecimento metafísico, da auto-consciência, do pensamento auto-reflexivo, da consciência moral, da liberdade e da experiência religiosa e estética, cai dentro das competências da análise e reflexão, filosóficas, enquanto que a teologia nos dá o seu sentido último, de acordo com os planos do Criador”.

Como suporte da evolução adaptativa de todos os seres vivos, neles incluindo os humanos, a molécula de ADN tem as condições necessárias para reter informação, por aprendizagem e memorização química, e para usar esta informação. O dogma central da biologia molecular2 estabelece que a informação passa do núcleo da célula (ADN) para o citoplasma (ARN) e termina exprimindo-se na organização da sequência de ácidos-aminados para a construção de proteínas específicas (proteoma).
A um segmento de ADN que arquiva a informação para a produção de uma determinada proteína chama-se gene. Embora não seja tão simples como parece a síntese – um gene, uma proteína – descreve, de forma aceitável, o essencial do processo bioquímico de construção das estruturas organizadas.
Mas o que torna extraordinária esta macromolécula é que ele pode inserir, na sua estrutura, novas informações, crescendo ao longo do tempo evolutivo e permitindo a emergência de todos os phyla biológicos hoje existentes, incluindo o homem, e dos muitos que, ao longo dos milhões de anos da evolução da vida foram sendo extintos. A evolução biológica tem o seu suporte nestas capacidades de aprendizagem, memorização e resposta que o ADN possui.
Mas bastará e genoma?

2 – A relação entre o gene e tudo o que é epigenético.
Temos de ver o gene apenas como uma possibilidade; ele tem a informação mas só a mostra quando lhe é pedido. Tudo o que consegue “abrir” o genoma e forçá-lo a dar uma resposta é que chamamos epigenético. O núcleo do zigoto inicia a sua divisão em duas células porque no citoplasma do óvulo há uma substância química que actua sobre o núcleo como se lhe perguntasse: não achas que é a altura de te dividires em dois para fazeres duas células? E o núcleo responde activando o processo de duplicação do ADN para que cada uma das duas células tenha uma parte igual da informação. Quando já há duas células, cada uma é epigénese para a outra, o mesmo quando são quatro, oito, dezasseis e por aí fora. Tudo o que é epigenético condiciona, estimula ou inibe a expressão da informação génica. Assim, como Ortega y Gasset, disse, no plano social, eu sou eu e a minha circunstância, também nós hoje, podemos dizer que, no plano biológico, o gene é ele e a sua epigénese.

À epigénese chama-se, de forma simplificada, ambiente ou meio-ambiente, mas esquece-se, muitas vezes, que o ambiente não é passivo em relação aos seres que nele estão imersos. Para o homem nascido, o sol, o ar, os alimentos são macro-ambiente e todos sabemos que importância têm estes elementos naturais do macro-ambiente sobre a expressão da nossa vida biológica geneticamente suportada. Mas cada uma dos biliões de células que nos formam tem um micro-ambiente que a envolve e ao qual ela corresponde com a expressão génica possível. Se, por exemplo, os níveis de glicose (açúcar) no micro-meio ambiente, ao redor das células cerebrais, for muito baixo, o cérebro deixa de funcionar e a pessoa entra em coma, não obstante o genoma dos neurónios estar completamente normal e a informação para o funcionamento estar conservada e correcta.

Na fase de desenvolvimento embrionário, a força da expressão génica é muito grande mas é também mais sensível. Recordo como uma substância química usada como medicamento tranquilizante produziu muitas centenas de crianças cujos braços não se desenvolveram, não obstante a normalidade do seu genoma constitucional.
O macro-ambiente influencia o corpo na sua totalidade, o micro-ambiente actua sobre as células ou grupos de células, sobre órgãos, sobre os sistemas de associação, comunicação e controle; ambos modelam e modulam a expressão da informação génica condicionando estruturas e funções. Tanto ou mais importante que o genoma é o fisioma (proteoma, lipidoma, glucidoma).

3 – Adaptabilidade e doença orgânica
Os estímulos do meio externo são, portanto, intervenções do meio externo às quais o genoma responde a partir da informação que tem arquivada. Mas estes estímulos do meio ambiente, epigenéticos, podem pela sua intensidade e características alterar de tal modo a informação do genoma que esta é modificada ou anulada1. Quando é modificada leva ao aparecimento de uma nova estrutura, quando é anulada leva à morte celular.
A relação do genoma com os factores epigenéticos pode revelar-se de três formas distintas:

a) Reprodução exacta da informação arquivada, dando lugar ao aparecimento de uma estrutura normal e uma função normal;

b) Reprodução alterada da informação arquivada, produzindo uma estrutura defeituosa e uma função alterada;

c) Reprodução de uma neo-informação adquirida por acção epigenética, originando uma neo-estrutura e uma neo-função;

d) Morte celular ou morte corporal total.
A possibilidade, prevista em c), de uma mutação equilibrada e persistente, no indivíduo e na descendência, é uma explicação possível para a adaptabilidade das formas vivas, no tempo, a especiação, a sobrevivência de certas espécies em ambientes muito adversos – numa palavra, a explicação para a quase infinita variabilidade das manifestações da vida biológica ao longo dos tempos.
Mas é, igualmente, uma explicação para ao aparecimento de lesões celulares orgânicas, ou de alterações da expressão funcional, constituem o suporte morfológico das chamadas “doenças com lesões”2.
Numa interpretação global que tem, cada vez mais um amplo suporte científico, as doenças com lesão são respostas adaptativas, mal conseguidas, do genoma ao estímulo do macro e/ou micro-ambiente.
As respostas bem conseguidas do genoma levam à adaptação, são transmitidas pela hereditariedade genética e protegem o indivíduo e a espécie.

As respostas não conseguidas – como é o caso dos cancros quando são claramente resultantes de estímulos externos, epigenéticos, intensos e continuados (como o cancro do pulmão nos fumadores crónicos – provocam lesões orgânicas e “doença com lesão” ou com perturbação funcional de causa orgânica.
Por isto se diz hoje que a genética explica as doenças hereditárias, certamente, mas também as doenças adquiridas. Este conceito está a influenciar a criação de medicamentos geneticamente adaptados que irão actuar como estímulos epigenéticos para corrigir ou re-orientar a resposta do genoma a um estímulo do micro-meio ambiente, que tanto pode ser um vírus, como uma bactéria, como uma circulação sanguínea de lipo-proteínas de baixo peso molecular.

4 – Torna-se assim claro que o gene não produz a doença, apenas assinala a probabilidade de poder vir a ocorrer uma lesão orgânica.
Por exemplo, se um recém-nascido, não tem a informação, o gene, que faz construir um enzima para metabolizar uma certa proteína alimentar, esta criança só adoece se essa proteína for usada para a alimentar; porque o gene em défice não produz a doença, assinala a possibilidade de ela existir e permite que se faça a prevenção3.
É importante assinalar que a possibilidade de proceder a um estudo genético do nascituro durante a gravidez ou do embrião in vitro no decurso de um processo de procreação medicamente assistida, ao revelar uma alteração num cromossoma, numa proteína ou num gene, não está a fazer um diagnóstico está a enunciar uma probabilidade. Usam a expressão diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantatório para as duas situações referidas, mas melhor seria utilizar uma expressão mais rigorosa que seria estudo genético.

Este estudo, porque as suas conclusões são probabilísticas levanta difíceis problemas éticos aos médicos e aos progenitores.
O médico tem o dever de informar os progenitores dos resultados do estudo genético a que procedeu e de comunicar, com verdade e objectividade, quais as probabilidades de a alteração genética vir a manifestar-se, ainda durante a gestação, após o nascimento ou no período de desenvolvimento, sob a forma de uma alteração morfológica ou funcional do corpo.

Tem ainda o dever de explicar a importância destas alterações no que respeita ao bem-estar do filho ou filha a nascer, às suas capacidades físicas, emocionais e intelectuais, ajudando os pais a imaginarem a forma de vida que o nascituro terá.
Esta informação do médico deve ser neutra, deixando aos Pais a decisão quanto à manutenção da gravidez. Porque as informações genéticas são de carácter probabilístico, a decisão dos pais é muito difícil porque ao optarem por interromper a gestação podem estar a destruir um ser humano que poderia desenvolver-se como uma pessoa normal ou com pequenos defeitos que não seriam impeditivos de uma vivência com bem-estar pessoal e social.
O princípio ético da precaução deve levar à não interrupção da gestação com base num simples estudo genético que detecta uma alteração que pode não ter expressão no corpo.
Há, porém, situações, raras, em que o estudo genético associado a observações ecográficas, determinam, com toda a segurança, a presença de mal formações incompatíveis com a vida – triploidia do embrião, anencefalia, ausência de coração e/ou de pulmões, ausência de rins – colocando aos progenitores o dilema de prosseguir uma gestação que terminará sempre em feto morto, antes ou depois de nascer.

Do ponto de vista ético, não é censurável que este produto anormal, sem possibilidade de ter um projecto de desenvolvimento como vida humana, seja extraído do útero. E, a esta intervenção, não é adequado nem justo chamar abortamento.
No entanto, dada a peculiar e muito sensível ligação da mãe ao ser humano concebido, mesmo que incapaz de se desenvolver como tal; também não é eticamente censurável que a mãe decida manter a gravidez até ao fim ou até à perda espontânea após a morte in utero.

5 – No caso do diagnóstico pré-implantatório, trata-se de decidir sobre embriões, constituídos no Laboratório, sujeitos a estudo genético em situações de risco conhecido; por exemplo o caso das doenças que só se manifestam num dos sexos, como a hemofilia. Então, um casal com risco de transmitir o gene da hemofilia aos filhos varões, opta pela procreação medicamente assistida, na qual, só serão transferidos para o útero, os embriões do sexo feminino. Isto significa que os embriões que o estudo morfo-genético mostre serem do sexo masculino serão destruídos.
A destruição de embriões levanta os mesmos problemas éticos que apontei para a eliminação de fetos com deficiências. A dificuldade está em que, para obter um fim, que é bom, usa-se um meio que é mau. Para os que pensam, como eu, que os fins não justificam todos os meios é moralmente ilícito usar um ser humano para obter um benefício para outro ser humano. Se admitimos que todos os seres humanos são iguais em direitos desde a concepção e que o viver humano é, em si próprio, um risco e que a perfeição absoluta é uma utopia inatingível, devemos aceitar o direito a nascer de um embrião com o gene da hemofilia activo ou com trissomia do cromossoma 21 (síndromo de Down ou mongoloidismo)4. Claro está que se um embrião in vitro, tem alterações genéticas ou somáticas incompatíveis com a vida, ele não deve ser transferido para uma mulher e possibilitar o seu desenvolvimento, pois morrerá da sua doença.

O aconselhamento genético é, portanto, um diálogo entre médicos e progenitores, no qual é transmitida toda a informação pertinente à tomada de decisão. Mas os progenitores devem sentir-se livres, sem coacções de nenhum tipo, e suficientemente informados para que a decisão seja integrada nos seus valores pessoais, sociais, culturais e religiosos. A decisão, porque se refere a um ser humano, o embrião, não pode ser considerada como um mero problema técnico ou científico. O cientista e o médico têm, também, como pessoas, responsabilidades  éticas e não podem agir tecnicamente como se o embrião humano fosse uma coisa, um objecto.

6 – A introdução de medidas discriminatórias exercidas sobre embriões e fetos (e, quem sabe, um dia, sobre renascidos à maneira de Esparta) levanta um risco historicamente comprovado e sempre presente no que chamarei “o in consciente social”. O mito da raça pura, da sociedade de seres humanos perfeitos inclui a eliminação dos impuros e dos defeituosos ou imperfeitos. A esta atitude, que nunca é individual e foi sempre sócio-política, deve chamar-se engenismo. Para o distinguir da engenia que é a vontade social e individual de tudo fazer para prevenir os defeitos genéticos e as acções epigenéticas que afectam o desenvolvimento durante a gestação, para que haja correcta assistência aos partos, evitando os síndromes de anóxia peri-natal, responsável por tantas paralisias cerebrais que não têm nada a ver com a genética, e, finalmente, pela satisfação das necessidades da criança, desde o nascimento, para que possa ter um desenvolvimento saudável e em harmonia coma sociedade humana à qual pertence.

Como católicos devemos ser contra o eugenismo que significa o exercício abusivo do poder social sobre a liberdade e autonomia do indivíduo como pessoa.
Mas temos de ser, simultaneamente e de forma activa e empenhada, a favor da eugenia, da boa geração de seres humanos.
A educação para a sexualidade saudável, o combate sem tréguas ao alcoolismo, à violência sobre a mulher, o apoio a todas as medidas públicas de acompanhamento da gravidez e do parto, a educação das mães para saberem tratar bem dos seus filhos – tudo são medidas de eugenia que os católicos pelas suas organizações próprias como as Misericórdias, as Irmandades e outras Associações sem fins lucrativos devem, activamente, apoiar e promover.

Não é ético criticar, condenar e proibir o eugenismo como forma preversa, institucional, de manipular a geração de seres humanos e depois ficar indiferente a tantas situações sociais e pessoais que são causa de profunda perturbação e desvio do processo de geração de seres humanos e às consequências destes erros evitáveis, traduzidas em milhares de deficientes sem apoios, que são uma pesada carga emocional, física e económica para as famílias.
Há muitas dis-genias na nossa sociedade.
É nosso dever evitá-las. E quando acontecem, acolhê-las com cuidado amoroso adequado.

A sociedade humana, como realização cultural, não pode ser uma selva onde impera a lei do forte sobre o fraco, do perfeito sobre o deficiente, do rico sobre o pobre.
Como sociedade de inspiração cristã tem de ser solidária e acolhedora para todos os seus membros, dando a cada um, segundo as suas necessidades.
Com este enquadramento a genética será correctamente utilizada e estará ao serviço da pessoa e da família.

Escola Superior de Teologia e Ciências Humanas
XI Semana de Estudos Teológicos
14 de Março de 2002
 

____________________________________________________________________________

1. Nesta Encíclica, publicada em 1050, Pio XII considerou a doutrina do “evolucionismo”, uma hipótese séria, merecedora de investigação e de estudo em profundidade, tal como a das hipóteses que se lhe opõem.
2. A técnica de transferência nuclear, aperfeiçoada por J. Wihmet, veio abalar o dogma porque mostrou que um fluxo inverso da informação pode levar o núcleo a agredir até um estado de não-expressão de nenhuma informação, como é o caso do núcleo do zigoto antes de se iniciar o processo de desenvolvimento. O produto de transferência nuclear é, assim, um quasi-embrião.
3.
Diz-se, então, que houve mutação génica induzida, para a distinguir das mutações espontâneas que são, em regra, erros de cópia que ocorrem durante o processo de duplicação do ADN, da sua segmentação em cromossomas ou da preparação destes para a mitose (divisão nuclear e celular).
4. Usa-se esta expressão para isolar esta situação das chamadas doenças funcionais, nas quais não se encontra alteração estrutural em nenhum órgão. A ausência de lesão orgânica demonstrável e objectiva não significa que a pessoa que se queixa não tenha sofrimento e não necessite de tratamento. Contudo, o fundamento científico para o tratamento das situações da doença dita funcional, é escasso, pelo que abundam aqui os tratamentos alternativos ou as intervenções mágicas, às vezes eficazes (mecanismos salutogénicos da mente humana?)
5. A picada no pézinho do recém-nascido, que o geneticista clímico, Dr. Jacinto de Magalhães, montou em Portugal, permite evitar que as crianças que merecem com um aspecto normal venham a desenvolver doenças graves como a encefalopatia secundária à fenil-cetonúria ou ao hipotiroidismo congénito. Fazer a picada no pézinho de todos os recém-nascidos é um dever ético e uma obrigação moral.
6. Numa reunião pública, em Paris, para discussão de um parecer do Conselho Nacional de Ética, da França, que admitia a eliminação de fetos com trissomia 21, apareceram muitas dezenas de pessoas com esta alteração genética e um cartaz onde estava escrito: Olhem para nós e digam-nos, na cara, que não tinhamos o direito de nascer e de estar aqui para protestar contra esse parecer. Fiz uma intervenção invocando o direito à diferença e fui aplaudido.

 



« voltar